Hkrati je opozoril, da kljub temu lahko od začetnih faz raziskovanja novih terapij do dejanske uporabe zdravila preteče veliko časa. Dr. Osredkarja zelo veseli, da so danes njegovi pogovori s starši otrok, pri katerih je ugotovljena redka bolezen, še zlasti ko gre za težje obolenje, precej bolj optimistični. »Četudi zdravila za določeno bolezen ni, je na voljo več podpornih zdravljenj, ki otroku lajšajo življenje z boleznijo. Starše s pomočjo celotnega strokovnega teama Pediatrične klinike spodbujamo, naj kljub otrokovi bolezni najdejo lepe trenutke, ki jih življenje ponuja. Številnim družinam to kljub stiski dobro uspeva,« je povedal. Novo upanje prinašajo tudi klinične raziskave v primeru razvoja novih terapij, v katere skušajo vključiti svoje male paciente, čeprav so te možnosti pogosto omejene.
V zanimivem in poučnem pogovoru, ki si ga lahko ogledate na spletni strani zdravnikob18h.si, sta se dr. Osredkar in voditeljica Vanja Badovinac dotaknila tudi številnih etičnih vprašanj, ki se porajajo ob razvoju novih celičnih in genskih terapij. Te namreč pomenijo poseg v genski zapis posameznika. Kot uspešen primer takšnega zdravljenje je pediater navedel spinalno mišično atrofijo, ki je bila še do nedavnega lahko življenjsko nevarna bolezen. »Posebno pozornost namenjamo tudi umetni inteligenci, ki je lahko pomoč in past istočasno. Z njeno pomočjo danes veliko bolnikov z različnimi diagnozami živi bolj kakovostno, a je previdnost pred zlorabami številnih podatkov nujno potrebna,« je še pojasnil. Oddajo si oglejte na povezavi youtube.com/@DnevnikSlovenija.
V Sloveniji živi okrog 120.000 oseb z redko boleznijo. Nekatere ne omogočajo daljšega preživetja, nekatere pa bolnikom ne povzročajo večjih težav.
V svetu živi okoli 300 milijonov ljudi z redko boleznijo; če bi živeli v eni državi, bi bila ta 4. največja na svetu.
V Sloveniji je lani začel delovati register redkih nemalignih bolezni, ki izboljšuje spremljanje oseb z temi boleznimi, dostop do terapij in načrtovanje obvladovanja redkih bolezni.
Imamo tudi zelo dober program testiranja novorojenčkov oziroma že med nosečnostjo: tako odkrivamo med 45 in 50 različnih skritih bolezni.